miércoles, 10 de agosto de 2011

Una mutación genética explicaría la ausencia de huellas digitales

Nuestras huellas dactilares no se borran de las vidas que tocamos. "Remember me"


Según un estudio científico , una mutación genética podría ser la culpable de un raro trastorno  en el que las personas nacen sin huellas digitales.

Los investigadores estudiaron el caso de una familia suiza donde muchos sus miembros nacen desde hace generaciones sin ningún tipo de marca en sus dedos, palmas y plantas del pie. El trastorno se denomina adermatoglifia y se debe a una mutación en el gen SMARCAD1, según un trabajo publicado en la revista ‘The American Journal of Human Genetics‘.

Para llegar a esta conclusión, un equipo de investigadores  del Hospital Universitario de Basilea (Suiza) y la Universidad de Tel-Aviv (Israel)) evaluaron el perfil genético de nueve individuos afectados por el problema y los compararon con el de otros siete familiares completamente sanos.

Los expertos hicieron un análisis genético de todas las personas de la familia y descubrieron que una mutación en el gen SMARCAD1  sería  el causante de esta patología. La proteína que codifica este gen controla la expresión de muchos factores del desarrollo y esta podría ser la causa de que se nazca sin huella digital.

Las huellas dactilares  se forman por completo  24 semanas después de la fecundación, y  no sufren ninguna modificación en toda la vida", anotó en un comunicado de prensa de la revista el autor principal del estudio, el Dr. Eli Sprecher, del Centro Médico Sourasky en Tel Aviv, Israel. "Sin embargo, los factores subyacentes de la formación y patrón de las huellas dactilares durante el desarrollo embrionario se desconocen casi del todo".

Para investigar la adermatoglifia, que hace que la gente nazca sin huellas dactilares (los dermatoglifos o surcos en las puntas de los dedos) y que también afecta a las palmas de las manos, los dedos y las plantas de los pies, los investigadores examinaron a una familia suiza numerosa que sufría de la afección, que es extremadamente poco común. No solo nacieron sin huellas dactilares, sino que también carecían del número normal de glándulas sudoríparas.

A través del análisis genético de los miembros de la familia con y sin la afección, los científicos revelaron que la enfermedad es causada por una mutación en un gen que se encuentra en la piel y que se llama SMARCAD1. También hallaron una versión corta de este gen que estaba mutada en los individuos con la enfermedad.

Terry Reed, genetista molecular de la Escuela de Medicina de la Universidad de Indiana, quien también ha estudiado la adermatoglifia, dijo que no era seguro que el gen SMARCAD1 sea el responsable de la condición de cada paciente que carezca de huellas digitales. Reed dijo a la revista Science que planea secuenciar los genes de distintas personas que sufran esta condición, pero dijo que al menos es gratificante el que se haya identificado un gen relacionado con esta condición y espera que pueda ayudar a los investigadores a comprender el desarrollo de la piel en general.

Hasta la fecha, sólo se han identificado otras tres familias con un problema congénito similar, si bien es cierto que otros trastornos, como el Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, también pueden provocar una formación anormal de las huellas dactilares.
Fuente: Journal of Human Genetics.

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